Pernahkah kamu mendengar istilah down syndrome? Atau kamu pernah melihat orang yang mengalami kondisi down syndrome?. Sebenarnya, apa sih down syndrome itu?Yuk, baca ulasan artikel dibawah ini tentang penyebab, gejala dan pencegahan down syndrome yang telah kami rangkum dari beberapa sumber .Down syndrome atau sindrom down merupakan suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Langdon Down.
Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah Sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.Sebagian penderita down syndrome dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.Anak dengan down syndrome memiliki tingkat kemampuan belajar yang lebih rendah dibandingkan dengan anak lainnya. Tingkat ketidakmampuan dan hambatan pertumbuhan anak-anak dengan down syndrome ini juga berbeda satu sama lain.Beberapa perkembangan penting terkadang juga terkena dampaknya, termasuk cara berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Karena kekurangan ini, anak-anak dengan down syndrome juga mengalami kesulitan mengambil keputusan dan memiliki kemampuan atensi yang minim.Penyebab Down SyndromeDown syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga. Dalam mendiagnosis Down syndrome pada janin, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan medis yang meliputi ultrasonografi (USG) dan tes genetik ( DNA) pada janin.
Gejala Down Syndrome : Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir. Secara umum, berikut ini adalah ciri-ciri fisik penyandang down syndrome:Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.Mata miring ke atas dan ke luar.Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.Hidung kecil dan tulang hidung rata.Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.Mulut kecil.Tangan lebar dengan jari-jari pendek.Bertubuh pendek.Leher pendek.Kepala kecil dan datar di bagian belakang.Lidah pecah-pecah dan menonjol keluar.Bentuk telinga tidak normal atau kecil.Kelenturan otot berlebih.Bintik putih pada selaput mata.Pencegahan down syndromeAda faktor risiko yang menyebabkan anak rentan memiliki sindrom down.
Mencegah down syndrome bisa dilakukan dengan meminimalkan faktor-faktor risikonya. Berikut ini 10 cara untuk mencegah down syndrome:
Hamil diusia yang tepat
Melakukan pemeriksaan kromosom
Melakukan Tes Antenatal
Melakukan Screening dan Tes Diagnostik
Olahraga ringan khusus ibu hamil secara teratur
Melakukan Pemeriksaan Kehamilan Rutin
Hindari StresKonsumsi Asam Folat
Hindari Kebiasaan yang Berakibat Buruk Bagi Kandungan
Istirahat cukup